“我們已經可以在24小時內實現精準醫療的主要過程，包括數據采集、分析、找出病因、給出個性化的靶向藥等等。但是，目前成本還是太高，不適合普通用戶使用。”
面對記者的提問，英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理李亞東很坦白。
在精準醫療領域，“24小時精準醫療”更像是一個數據管家。但是對于英特爾來說，這個“管家”并不好做。如何控制產品成本？如何加快解讀速度？誰才是產品的買單方？一個個問題擺在英特爾相關團隊的面前。
英特爾想做基因行業的數據管家
英特爾公司全球副總裁兼中國區總裁楊旭
近日，在第三屆英特爾生命科學信息技術論壇上，英特爾公司全球副總裁兼中國區總裁楊旭給出了關于“24小時精準醫療”進展的時間節點，即：“2020年把24小時內完成一個人全基因分析的費用降到500美元。”
緣起丨計算還是基因行業瓶頸
一家數據公司為何要在精準醫療領域布局？
楊旭表示，精準醫療是數據驅動的科學，是生命科學、醫學技術和計算技術融合的前沿領域。作為一家數據公司，英特爾可以為精準醫療提供大數據、云計算、人工智能以及網絡存儲等方面的技術支持。
目前，在基因檢測領域，計算依舊是瓶頸。據英特爾公司醫療與生命科學集團總經理Kay Eron介紹，目前，精準醫療領域存在四大數據方面的挑戰，這也是英特爾要著力解決的問題。
數據規模。基因組涉及的數據量是TB級的，要實現這些數據在不同用戶之間平滑、及時地傳輸和分享，對很多數據科學家來說都是挑戰。
解析速度。通常情況下，全基因組分析需要花幾周的時間，這個時間對很多臨床醫療服務來說太長了，所以必須要加速臨床或者門診對基因組的分析速度。
信息分享的安全。基因信息關系到人最根本的隱私和個人的數據，所以一定要保證它的安全性。
數據的可擴展性。基因組數據爆炸式的增長速度已經超過了摩爾定律的速度。因此，產品的后臺技術需要確保有足夠的擴展性來支撐超過摩爾定律的爆炸增長速度。
目前，數據處理正是華大基因所遇到的瓶頸之一。“我們國家基因庫現在每年要處理的數據由10PB（較高級的存儲單位，等于250個字節），這么大的數據量處理起來非常困難，但是自己建一個巨大的計算機機房，時間、精力又都不夠。” 華大基因副總裁王洪琦表示，這種困難一方面是存儲困難，另一方面是解讀的困難。正是基于這樣的考慮，華大基因與英特爾成了合作伙伴。
現狀丨兩星期完成1．5萬份全基因數據分析
過去幾年，為了解決上述提到的四個問題，英特爾在中國精準醫療領域做了很多嘗試。
“從2015年10月份發布1．0產品，到2016年底， BGI Online已經完成了170TB數據的處理，并將平臺上的170余個應用程序進行開放。” 李亞東提到。在提高數據分析速度方面，2015年，英特爾與華大基因、阿里云成為合作伙伴，共同打造基因組數據分析云計算平臺BGI Online。
2017年5月，英特爾宣布與博德研究所 （Broad Institute）、華大基因及阿里云達成協議，將通過BGI Online為用戶免費提供最新版的基因組分析工具箱GATK4（Genome Analysis Toolkit 4）使用授權。據了解，過去完成3000份的全基因組數據分析至少需要6個星期，而通過GATK4，在兩個星期內就可以同時完成1．5萬個全基因組的數據分析。
產品再好，不合水土也是不行的。為了能夠使產品更加本土化。2017年6月，英特爾精準醫療伙伴計劃的下屬聯盟“基因組一體機聯合實驗室”宣布成立。浪潮、UEC、華大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安諾優達等上下游公司將與英特爾合作，為醫院和研究機構開發基因組學設備，以便處理本地數據分析需求。
李亞東表示，“與國外不同的是，中國的基因數據大多存儲在本地，我們的產品必須要適應中國特色。”
對于英特爾來講，產品的本土化不僅體現在數據分析方面，更體現在數據的交換方面。
“數據量越來越大，數據擁有者不太愿意或者不太方便進行數據完全共享。”李亞東表示。在這種情況下，怎么樣才能不移動數據，卻可以實現最大程度上地分析數據？這是英特爾在數據交換方面要著力解決的問題。
目前，英特爾在這方面的嘗試就是與上海市兒童醫院共同啟動兒童健康協作云中心。據了解，兒童健康協作云中心是一個開放式平臺，是雙方針對兒童遺傳基因組研究和數據交換應用于臨床的范例。目前，這個數據交換框架已在上海市兒童醫院、聯盟醫院和上海交大生物醫學轉化中心上線。上海市兒童醫院和聯盟醫院利用該框架，在不同站點之間對兒童發育遲緩案例進行基因變異識別和比較。
具體來說，在這個數據交換框架內，各醫院的數據仍然保留在本地，但可以根據自身要求通過查詢的方式，異地發起查詢。
上海市兒童醫院院長于廣軍表示，“這個方式大家可以接受，既建立了相應的數據庫，又可以通過分布式共享查詢解決臨床問題，推動了不同兒童醫療機構間在基因組分析方面開展協作。”
發展丨速度慢、成本高、數據不規范
速度和成本是實現“24小時精準醫療”目標的兩座大山。
從基因數據的解讀流程上來看，大多數基因測序的解讀都需要一個月左右。由于技術和管理雙重因素的影響，基因數據的解讀速度還很慢。
管理方面的因素對速度產生了很大的影響。于廣軍提到，“解讀的前提是已經有測序的結果，但是目前大多數測序時間比較長，都要積累到一定數量才能啟動測序機器。”
所以，目前很多醫院自己是不做測序的，往往是將這份工作交由華大基因來做。其流程是：醫院抽好血，將標本送到華大基因的實驗室，華大基因將測序分析結果返回醫院后與臨床醫生進行溝通。這個過程中，樣本的運輸時間是比較長的。另外，和醫生反復溝通也需要很長時間。于廣軍表示，上海市兒童醫院目前正在嘗試建立基因知識庫，幫助醫生更好地理解測序分析結果，從而節省時間。
如果要在2020年實現“24小時精準醫療”，成本是另一個很重要的指標。李亞東告訴健康點記者，如果不計成本，英特爾現在已經實現了24小時內完成基因數據的采集、分析、解讀等。但成本太高，卻并不適合產品的大規模推廣。
“我們希望最終實現基因信息解讀的普惠，但我們在成本上還有很大壓力。”李亞東舉例，“24小時精準醫療”產品目前的使用成本超過1000美元，對普通民眾來說還是比較貴的。“怎么樣將成本進一步降至200美元到500美元，需要看最終醫保怎么覆蓋這部分費用。”
怎樣才能更好地提速與控制成本？在于廣軍看來，“專業化＋有效集成”是最好的辦法。但基因檢測的復雜度在于，還沒有完全實現流水線化、標準化，尤其是數據分析方面。于廣軍表示，“如果完全標準化就簡單了。”
未來丨臨床有效才能讓保險付錢
對于英特爾來講，支付環節的缺位是阻礙其應用發展的主要障礙。
實際上，對于任何新技術的應用和行業發展來說，沒有支付支持，都舉步維艱。對于精準醫療而言，其發展需要更多地著眼于長遠利益，以支付為杠桿推動精準醫療臨床應用發展，這是實現精準醫療社會和經濟效益的必經之路。
在美國，很多商業保險公司以治療效果為前提，為基因診斷治療支付相關費用。例如，Medicare會支付參保者的基因檢測，覆蓋癌癥、艾滋病和心臟疾病等多個病種。
在中國，精準醫療的保險支付也已經有了嘗試。“在深圳做NIPT（無創產前基因檢測），絕大部分已經可以醫保支付了。”于廣軍提到。但目前，精準醫療領域的醫療支付還只是地方行為。近日，上海、江蘇等地也已經嘗試精準醫療基因檢測。
如于廣軍所言，精準醫療支付環節的建立需要一個過程。在精準醫療發展初期，確保臨應用有效性是核心任務。因此，刺激臨床數據積累、激勵有效的診療方式，將是保險支付計劃的核心側重點。后續，隨著基因測序價格下降，以及精準醫療模式的成熟，保證大眾在新診療技術和模式應用上的公平性就成為保險計劃設計的關鍵。
對于正在推動“24小時精準醫療”的英特爾來說，控制好產品成本，加快產品解讀數據的速度，驗證其臨床醫用的有效性是當務之急。只有解決了這些問題，才能真正成為精準醫療領域的數據管家。