這個研究成果是由德克薩斯大學的西南醫學中心研究人員發表。

　　該研究顯示，使用來自Prevotella和Francisella 1(Cpf1)，這是一種通常使用的基因編輯CRISPR的相關蛋白9(Cas9)的酶替代物，可以校正動物模型以及人細胞中的疾病相關病變。

　　這個研究發表在科學進步雜志(Science Advances)上，可能對杜氏肌營養不良的治療有突破性意義。

　　在文章中，德州大學西南團隊使用來自DMD患者纖維細胞的誘導多能干細胞(iPS)，利用CRISPR-Cpf1來破壞外顯子51中的早期終止密碼子。

　　外顯子51導致大約13%的患者的肌營養不良蛋白表達的喪失。

　　這個基因編輯技術修復了來自細胞的誘導多能干細胞(iPS)和心肌細胞中的肌營養不良蛋白表達，并增加了心肌細胞的收縮力。

　　Cpf1首先有張鋒在麻省理工學院和哈佛大學研究所的團隊發現，被確定為CRISPR的相關內切核酶。由于Cpf1小于Cas9，因此更容易被裝入到運載工具中，具有針對不同基因序列的潛力。

　　去年12月，專注基因編輯療法的Editas醫藥公司從Broad研究所授權獲得了使用Cpf1進行CRISPR基因編輯的知識產權。

　　與此同時，西南大學的研究組還針對肌營養不良蛋白外顯子23，將Cpf1的基因編輯CRISPR指導RNA和校正的核苷酸模板注射入外顯子23引起DMD無義突變的小鼠受精卵。

　　經過基因編輯的24只幼鼠中有5只的肌營養不良蛋白表達得以校正。這項技術恢復大多數肌肉纖維中的正常肌肉形態和肌營養不良蛋白表達，并增加肌肉力量。

　　雖然以前的研究已經表明，采用Cas9的CRISPR基因編輯可以跳過或糾正小鼠中的突變型肌營養不良蛋白，在新文章中，作者表明，使用Cpf1的CRISPR在小鼠的肌營養不良蛋白外顯子23上具有相似的基因組編輯效率。